胃食管反流病(GERD)与食管裂孔疝(HH)常合并发生，本文对这两种疾病最新诊治情况进行了报道。GERD合并HH可通过典型GERD症状及食管外症状进行初步识别，联合胃镜、24 h食管pH/阻抗监测及高分辨率食管测压、上消化道钡餐造影、胸腹部CT进一步明确诊断。治疗包括生活饮食习惯的改善、药物治疗及手术治疗。质子泵抑制剂(PPI)是最常用且最有效的药物，HH是引起GERD难治的重要原因之一，常需要双倍剂量PPI，夜间症状明显患者需睡前加用H2受体拮抗剂。合并HH的严重食管炎患者需长期维持治疗。对于药物治疗效果不佳者，可选择手术治疗。